Έλεγχος Φορείας Γενετικών Νοσημάτων
Πολλοί άνθρωποι είναι, χωρίς να το γνωρίζουν, φορείς ενός γενετικού νοσήματος. Όταν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς του ίδιου νοσήματος, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί που θα πάσχει. Ο έλεγχος φορείας εντοπίζει αυτόν τον κίνδυνο εγκαίρως, δίνοντας στο ζευγάρι ενημερωμένες επιλογές.
Στην Ελλάδα ορισμένα νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, είναι ιδιαίτερα συχνά, γεγονός που καθιστά τον έλεγχο ιδιαίτερα σημαντικό.
Πώς γίνεται
Ο έλεγχος πραγματοποιείται με ένα απλό δείγμα αίματος ή σιέλου, από το οποίο απομονώνεται και αναλύεται το DNA. Τα αποτελέσματα ερμηνεύονται με γενετική συμβουλευτική, ώστε το ζευγάρι να κατανοήσει πλήρως το νόημα και τις επιπτώσεις τους.
Ποια νοσήματα ελέγχονται
Ο έλεγχος μπορεί να καλύπτει ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών παθήσεων:
- Μεσογειακή αναιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, ιδιαίτερα συχνές στον ελληνικό πληθυσμό.
- Κυστική ίνωση.
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ και άλλα μονογονιδιακά νοσήματα.
Ποιες επιλογές προσφέρει
Όταν εντοπιστεί αυξημένος κίνδυνος, το ζευγάρι έχει στη διάθεσή του τεκμηριωμένες επιλογές: εξωσωματική με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για την επιλογή μη πασχόντων εμβρύων, χρήση δωρεάς γαμετών ή προγεννητικό έλεγχο κατά την εγκυμοσύνη. Η απόφαση είναι πάντα προσωπική και λαμβάνεται με την υποστήριξη της Μονάδας Γενετικής.
Συχνές Ερωτήσεις
?
Αν είμαι φορέας, θα νοσήσει το παιδί μου;
Όχι απαραίτητα. Για τα περισσότερα υπολειπόμενα νοσήματα, κίνδυνος υπάρχει μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ίδιου νοσήματος. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τις ακριβείς πιθανότητες.
?
Πότε πρέπει να γίνει ο έλεγχος;
Ιδανικά πριν την εγκυμοσύνη ή στην αρχή της, ώστε το ζευγάρι να έχει χρόνο να εξετάσει όλες τις επιλογές με ηρεμία.
?
Τι γίνεται αν και οι δύο είμαστε φορείς;
Υπάρχουν σαφείς επιλογές, όπως ο προεμφυτευτικός έλεγχος στο πλαίσιο εξωσωματικής. Η ομάδα της Μονάδας θα σας καθοδηγήσει υπεύθυνα.
Κλείστε Ραντεβού
Ο έλεγχος φορείας είναι ένα απλό βήμα με μεγάλη αξία για τον οικογενειακό σας σχεδιασμό. Ενημερωθείτε από τη Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και τη Μονάδα Γενετικής.
Μονάδα Ανθρώπινης Αναπαραγωγής
Α΄ Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
Περιφερειακή Οδός Νέας Ευκαρπίας
ΤΚ 56403, Θεσσαλονίκη.
Τηλ. Κλινικής:
2313 323 390